兩位GJB2基因攜帶者婚配 后代百分百是聾兒

資料顯示，聾人夫妻的子女有10%～20%有聽(tīng)力障礙，即使是聽(tīng)力完全正常的夫妻，也有0.5%的可能生出先天性聾兒。那么如何能預(yù)防遺傳性耳聾呢？作為2012年市政府為民辦實(shí)事和公開掛牌督辦項(xiàng)目，今年我市出資1000萬(wàn)元為10000名聽(tīng)力殘疾人和聽(tīng)障高危人群實(shí)施了致聾基因篩查，目前已完成10020人的采血檢測(cè)任務(wù)。昨天，首批完成的中山區(qū)致聾基因篩查項(xiàng)目檢測(cè)結(jié)果發(fā)布，市殘聯(lián)和中山區(qū)殘聯(lián)還組織專場(chǎng)咨詢解釋通報(bào)會(huì)，由解放軍總醫(yī)院的專家現(xiàn)場(chǎng)對(duì)檢測(cè)報(bào)告進(jìn)行解釋。　　

　　初檢結(jié)果顯示大連致聾基因攜帶率占受檢人數(shù)22.4%

　　中山區(qū)這次致聾基因篩查共采集血樣889人，其中聽(tīng)力殘疾人481人、高危人群408人。初步結(jié)果呈陽(yáng)性199人，致聾基因攜帶率占受檢人數(shù)22.4%。而據(jù)了解，2011年北京市致聾基因生物芯片檢測(cè)的近2.1萬(wàn)名聽(tīng)力殘疾人，耳聾基因攜帶者就有近3000人，陽(yáng)性率達(dá)14.25%。從中山區(qū)的檢測(cè)初步結(jié)果看，大連的致聾基因攜帶率要高于北京，其他的檢測(cè)指標(biāo)與北京也有所不同。

　　專家表示，我市的因遺傳、藥物和疾病等原因致聾的因素不可小視，殘疾預(yù)防將是我市現(xiàn)在和將來(lái)一個(gè)相當(dāng)長(zhǎng)的時(shí)間的重要工作。據(jù)介紹，其他區(qū)市縣的檢測(cè)結(jié)果經(jīng)過(guò)統(tǒng)計(jì)、分析、記錄后，將在12月陸續(xù)公布。

　　根據(jù)第二次全國(guó)殘疾人抽樣調(diào)查，在我國(guó)8300多萬(wàn)殘疾人中，聽(tīng)力殘疾人有2780萬(wàn)之多。大連市的34萬(wàn)殘疾人中有聽(tīng)力殘疾人4.9萬(wàn)，其中持證聽(tīng)力殘疾7000多人，多重伴聽(tīng)力殘疾4000多人。據(jù)市聽(tīng)力醫(yī)學(xué)專家提供的資料顯示，全市每年有50多名新生兒不能通過(guò)聽(tīng)力檢測(cè)，確診的先天和后天發(fā)生的耳聾每年不少于百人。

　　通報(bào)會(huì)上，專家解釋說(shuō)，遺傳性耳聾基因篩查是近年來(lái)，又一個(gè)新的、高新技術(shù)的檢測(cè)項(xiàng)目。在北京、成都等地對(duì)聽(tīng)障高危人群開展的聽(tīng)力檢測(cè)證實(shí)，對(duì)指導(dǎo)和預(yù)防聽(tīng)力殘疾發(fā)生發(fā)展具有重要意義：能夠及早明確耳聾的病因，及早采取治療干預(yù)措施；能降低或避免遲發(fā)性耳聾的發(fā)生；能盡早發(fā)現(xiàn)藥物性耳聾的高危人群，進(jìn)行有針對(duì)性的用藥指導(dǎo)，避免藥物性耳聾的發(fā)生；對(duì)聾人或聾人親屬的家庭，以及已生育聾兒的正常夫婦進(jìn)行生育或再生育指導(dǎo)，降低聾兒出生幾率。

　　遺傳性耳聾高危人群婚育前應(yīng)進(jìn)行耳聾基因檢測(cè)

　　昨天，中山區(qū)每個(gè)受檢者根據(jù)各自的不同情況，還分別拿到了《藥物性聾母系家族成員安全用藥意見(jiàn)書》、《先天性聾優(yōu)生建議書》、《其他原因致聾基因檢測(cè)報(bào)告分析書》。這些化驗(yàn)結(jié)果報(bào)告和建議書，將為他們的康復(fù)治療及如何避免遺傳提供準(zhǔn)確指導(dǎo)。

　　經(jīng)過(guò)致聾基因檢測(cè)，原來(lái)，導(dǎo)致王女士家族致聾的原因是線粒體基因突變，屬于母系遺傳，也就是家族中女性的后代都有致聾的可能，王女士和母系家族成員要終生禁用氨基糖甙類抗生素，包括鏈霉素、慶大霉素、卡那霉素等常用藥。王女士得到一張《大連市聽(tīng)障高危人群致聾基因篩查用藥指南卡片》，上面標(biāo)明：在生病用藥前應(yīng)向醫(yī)生出示用藥指南卡片，以免誤用上述藥物而發(fā)生耳聾。

　　此次致聾基因檢測(cè)結(jié)果對(duì)高危人群的婚育也具有指導(dǎo)作用。26歲的王小姐檢測(cè)出其致聾原因是攜帶GJB2基因。專家告訴她，應(yīng)避免與同一基因攜帶者婚配，否則后代百分之百是聾兒。專家建議他們?cè)诨橛�前進(jìn)行耳聾基因檢測(cè)。

　　22歲的劉小姐是健全人，她的父母都是聾啞人，昨天她拿到了自己的檢測(cè)報(bào)告后顯得格外高興，她告訴記者，以前一家人對(duì)她將來(lái)結(jié)婚生子頗為擔(dān)心，擔(dān)心后代會(huì)再次出現(xiàn)聾啞，現(xiàn)在，檢測(cè)結(jié)果表示如果避免與相同基因攜帶者婚配，她生出聾啞兒的比例僅為25%，專家還告訴她，如果進(jìn)行產(chǎn)前檢查，這25%也完全可以預(yù)測(cè)并避免發(fā)生。“現(xiàn)在科學(xué)這么發(fā)達(dá)，我相信一定能夠生一個(gè)健康的寶寶。”劉小姐說(shuō)。

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